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Mukovistsidoz, sintomi e trattamento

Oggi InfoAdvisor.net dirà ai lettori su una malattia ereditaria - un mukovistsidoza. Perché si alza al bambino come dimostra, se là è quella di guarirlo un'opportunità?

I medici generici annotano che mukovistsidoz è una di patologie ereditarie spesso trovate, dopo che tutte le cifre di statistica mostrano che a un bimbo da duemila che sono stati nati successivamente rivelano mukovistsidoz. I bambini di razza bianca sono più soggetto a una malattia.

C'è a una malattia anche il secondo nome – cystous la fibrosi. Se è corto, a una malattia c'è una sconfitta di ghiandole che tolgono il segreto in ambiente (lo stallo, salivare, un pancreas), che è l'organismo con impegno produce la melma viscosa e densa. L'eredità incontra per caso il tipo autosomno-recessivo, che è il bambino malato può essere nato a genitori assolutamente sani che non hanno questa malattia, ma essere corrieri del mutante di gene cambiato, altrimenti. Alle quali malattie conduce più lontano mukovistsidoz, i lettori imparano più tardi.

È poca storia

La malattia fu descritta per la prima volta dal patologo Dorothy Anderson nel 1938. Ma ancora ancora prima la fede terribile nelle leggende tedesche è andata: se la madre sente il sapore molto fortemente salato di allocazioni di stallo all'atto di un bacio del bambino, perderà il bambino a prima età. Il concetto "mukovistsidoz" fu entrato da Farber nel 1946.

Molto più tardi, nel 1989 gli scienziati definirono il gene e il tipo del suo difetto colpevole di una malattia. È possibile dire che interrompono lo studio di una malattia ebbe luogo nel 1990. Potevano studiare circa 1.200 difetti e la conduzione "di rotture" a sviluppo di una malattia. Il lavoro è continuato e fino a questo giorno. Grazie a ricerche lunghe e laboriose è stato successo per definire la dimensione d'influenza di mutazioni, dipende da loro mentre la malattia procederà più lontano.

Perché si alza mukovistsidoz?

La ragione principale è violazioni mutational nel gene situato nel settimo cromosoma. A causa di cambiamento di funzione di informazioni genetica di proteina specifica, una condensazione patologica di succo (il segreto) di tali ghiandole come un pancreas, salivare, intestinale, potovyvodyashchy è rotta. Tali genetisti di eredità chiamano autosomno-recessivo. Se entrambi i genitori portano il difetto genetico simile, perfino in la maggior parte casi senza sospettare su esso, la probabilità della nascita il bambino a loro dal circa 25% mukovistsidozy. Tali rotture di un gene si incontrano a ogni ventesima persona che appartiene a razza bianca. L'eredità così non è collegata affatto con genitori di età, né con un sesso del bambino, né con infezioni o che altri fattori esterni. Se c'è stata nascita del bambino a patologia, non deve cercare il colpevole. È importante capire che esattamente per una malattia al bambino e al più presto possibile iniziare a dargli l'aiuto necessario.

Informazioni generali su una malattia

Il termine "mukovistsidoz" è formato da due parole che in traduzione dal latino significano: "il muco" - la melma e altra parola "viscidus" hanno la traduzione densa o viscosa. Diventa chiaro quello che esattamente è creato in un organismo della persona malata – la melma sviluppata da corpi diventa troppo densa e viscosa. I tubi bronchiali, i polmoni, gli intestini, un pancreas, un fegato soffre. Sono tappati con la melma che non deve in tempo separarsi facilmente e rapidamente, salivare, il sudore, le ghiandole sessuali. Assegni alcune forme di fibrosi cystous:

  1. La forma polmonare – quando i polmoni della persona sono intaccati principalmente. Si incontra approssimativamente al 20% del malato.
  2. La forma intestinale, da esso il 5% del malato soffre.
  3. La forma mista – è diagnosticato per il 75% di pazienti.
  4. Le forme cancellate e atipiche sono registrate al 2% di pazienti.

Com'è mostrato mukovistsidoz?

Il sintomo principale di un mukovistsidoz – la tosse che costantemente tormenta il paziente che si alza a causa di violazione di ventilazione e rifornimento di sangue di polmoni. In polmoni i crepiti sono ascoltati. Anche il cuore, un tal cuore soffre i cardiologi chiamano "polmonare". Gli ingorghi stradali mucosi sono abbastanza spesso infettati psevdomonas, staphylococcus, un bastone di sinegnoyny e altri microrganismi che conduce a polmonite, la bronchite. L'infezione condensa una flemma ancora più, considerevolmente peggiorando una condizione del bambino malato. Altre manifestazioni di una malattia sono varie, dipendono da età, durata di una malattia, peso di sconfitta di corpi e i loro sistemi, esistenza di questi o quelle complicazioni. Avviene che alcun tempo mukovistsidoz procede senza sintomi affatto. Ma il più spesso fa sapere su sé perfino in infanzia. Se una forma nascosta o atipica, ci fu casi che la diagnosi "муковисцидоз" fu fatta al bambino che costantemente ebbe la sinusite adenoidny le crescite, i polipi in un naso o a uomini a età più matura quando diventò chiaro che hanno una sterilità.

A una forma polmonare di bimbi di malattia pallidi, pigri, a loro avvengono attacchi di asma, tosse, vomitando. Particolarmente la tosse dei tormenti di bambino di notte, ci può essere un cyanosis della persona a causa di carenza d'aria. La sinusite successiva (un'infiammazione di seni okolonosovy) può unirsi.

Le complicazioni che possono unirsi ad adulti: sputo di sangue, pheumothorax, polmonare e arresto cordiaco.

A forme intestinali al neonato la chilocaloria è tardi, l'itterizia lunga, è annotato l'aumento di dimensioni di una milza o un fegato. E, più luminosamente i sintomi sono mostrati quando la madre del bambino lo trasferisce a nutrizione artificiale o registra una nutrizione. Se il pancreas è intaccato da una malattia, è mostrato da generazione del gas in eccesso, la sedia diventa abbondante, frequente, la sua quantità eccede la norma approssimativamente in due o perfino sei volte. Su una coerenza una sedia "grasso".

I bambini sono più più anziani si lamentano di aridità in una bocca, si alza a causa di una saliva viscosa. L'appetito a loro absorbability cattivo, normale di vitamine A, D, K è rotto. I bambini molto male ottengono il peso, restano indietro contemporanei in sviluppo fisico. Anche se il bambino mangia bene, è pallido, mingherlino, magro. I medici generici confrontano falangi delle dita di tali bambini per tamburellare con bastoni.

Al 2-8% di bambini il diabete si sviluppa. Al 3% di pazienti dichiarano la cirrosi o una malattia zhelchekamenny.

Siccome i più pesanti considerano la forma mista, a quale nei primi giorni di vita al neonato la tosse di abbaiamento costante, con flemma molto densa, portando a vomito. Proprio là le giunture d'infezione polmonari. Se le masse kalovy non partono a lungo, che è il rischio di peritonite. All'atto di trasferimento del bambino ad altro cibo i hypostases sono possibili.

A ragazzi spesso a piccole uova mukovistsidoza sono sorpresi, c'è la loro riduzione, la consolidazione, ci sono casi di mancanza del canale semyavyvodyashchy che conduce a sterilità. A problemi di donne con una gravidanza anche può venire alla luce.

A sofferenza della sudorazione di mukovistsidozy, particolarmente – in tempo caldo che conduce a una mancanza d'acqua di un organismo, violazioni di circolazione del sangue e perfino sviene è aumentato. Come ci sono molti cloruri in sudore, pelle a pazienti il fortemente salato.

Diagnostics

  1. A sospetto su mukovistsidoz al neonato è possibile effettuare la prova di stallo. È fattibile, grazie all'analizzatore portatile moderno di sudore, il risultato sarà conosciuto in 10 minuti.
  2. L'analisi di DNA su mukovistsidoz.
  3. L'analisi un calla, i segni caratteristici – aumentano del contenuto di grasso neutrale, l'orologio di fibre muscolare, le cellulose, inamidano grani. Questi indicatori parlano su violazione di attività di un pancreas.
  4. Il controllo radiologico mostrando una condizione di polmoni.
  5. La ricerca di una flemma se l'infezione si unisce.

Ancora prima la malattia sarà rivelata, la terapia comincerà più veloce. E i genitori, avendo capito che con il bambino, l'aiuteranno ad adattarsi a una malattia, prevenire complicazioni.

Se in una famiglia qualcuno soffre mukovistsidozy, alla donna incinta al periodo di 18-20 settimane può nominare la ricerca da acque amniotic di enzimi certi.

Raccomandazioni su trattamento

Oggi la malattia non può esser guarita completamente. È collegato da quello che la medicina non può esercitare adeguatamente la "terapia di gene" la rappresentazione di consegna di "copie" di geni sani invece di "difettoso" alle gabbie necessarie già. Finora la medicina non è creata, ma i ricercatori continuano il lavoro e credono che questo sarà capace di liberare la gente di questa malattia.

La terapia solo sintomatica, qui le sue direzioni principali sono adesso effettuate:

  1. Le preparazioni e i metodi che sgomberano polmoni, tubi bronchiali di una flemma mucosa, il suo fluidifying preliminare per mezzo di mukolitik e mezzi espettoranti.
  2. Gli adolescenti e gli adulti possono effettuare esercizi speciali o la ginnastica respiratoria che promuove un'uscita di flemma da rotte aeree. In caso di necessità il kislorodoterapiya, bronkhoskopiya medico in un ospedale, un massaggio di vibrazione, un drenaggio posturalny è mostrato.

  3. La lotta contro un'infezione se si unisce, effettuato per mezzo degli antibiotici su scelti.
  4. Compenso di una mancanza di vitamine grosse e solubili.
  5. Enzimi sostituibili per digestione (Mezim, Kreon, Panzinorm).
  6. Se il fegato aumenta, il suo lavoro peggiora, Geptral, Essentsiale nominano.
  7. Nutrizione sana, dieta. I pazienti devono preparare i piatti facilmente acquisiti che non contengono la cellulosa ruvida. I pazienti hanno bisogno di ricevuta supplementare in un organismo di sale, proteine nella forma del pesce, le uova, la carne. Siccome gli scienziati da università di Toronto hanno scoperto, il kurkumin è capace per migliorare considerevolmente uno stato di salute di pazienti il mukovistsidozy. E contiene in spezia a una curcuma, ha menzionato InfoAdvisor.net nell'articolo "Useful Properties of a Turmeric".
  8. All'atto di scoperta d'insufficienza laktazny, aggiunga Laktazar o escluda il latte da una dieta.
  9. Se il diabete si unisce, scelga dosi d'insulina o una targa per ridurre lo zucchero in sangue.

E ancora alcuni consigli e raccomandazioni per genitori:

  1. A tempo debito fare al bambino di un'inoculazione.
  2. Escludere il contatto del bambino con allergeni – peryevy i cuscini, i capelli di animali.
  3. Il paziente non può essere nella camera dove il fumo.
  4. Il neonato il pediatra deve scrivere mescolanze da bambini speciali.

Se quindi avviene che in una famiglia c'è un bambino "speciale", gli adulti intorno a lui diventano più forti, più gentili, credono che la strada fuori sarà certamente trovata. L'amore, la carezza, la cura e la pazienza sono capaci per lavorare meraviglie. Anche se l'area di sconfitta è vasta, i bambini che soffrono mukovistsidozy nel piano intellettuale sono a tutti gli efetti. Perfino per di più: tra tali bambini molte persone dotate si incontrano. Un esempio conosciuto, che colpisce – Chopin. Sì, tali bambini non possono differire in forza e destrezza. Ma in scambio da esso è dato l'assiduità, la concentrazione che gli permettono di leggere, tirare, risolvere problemi complessi, imparare lingue. I dati statistici mostrano che tra pazienti di fibrosi cystous ci sono molti artisti dotati, fotografi, programmatori. Che le capacità fossero realizzate, è necessario avere cura di tali bambini, in tempo rivelare una malattia, effettuare la terapia di sostegno. Una tale gente può avere famiglie a tutti gli efetti, dopotutto se alle seconde rotture di sposo di geni non trovano difetti anche, i bambini dati alla luce non erediteranno questa malattia.

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